Jelenlegi hely

Örökletes magas koleszterinszint

Nemzetközi örökletes magas koleszterin betegség (FH) kurzus Debrecenben

Mi az az örökletes magas koleszterinszint?

Milyen tünetei vannak a betegségnek?

A betegség genetikai háttere

Mikor gondolhatunk arra, hogy mi is ebben a betegségben szenvedünk?

Gyógyulási esélyek

Rizikó kalkulátor 


 Nemzetközi örökletes magas koleszterin betegség (FH) kurzus Debrecenben

Május 24-26 között Debrecenben Paragh György professzor úr vezetésével került megrendezésre az Európai és a Magyar Atherosclerosis Táraság közös rendezésében az öröklött magas koleszterin betegséggel, FH-val (FH familialis hyperchlesterolaemia) foglakozó tudományos képzés. Az „EAS Advanced Course on FH - Familial Hypercholesterolaemia in Eastern Europe" címmel tartott képzésre számos országból érkeztek tanulni vágyó fiatal orvoskollégák. A közel 20 nemzetközi és hazai előadó között a SZÍVSN FH csoport képviseletében dr Gesztes Ákos tartott előadást a magyarországi FH-sok helyzetéről és a betegegyesületek szerepéről. A képzésen központi témaként szerepeltek az FH terápiájában áttörést jelentő PCSK gátlók. Az országok beszámolóiból is kiderült, hogy számos országában már a terápia mindennapi részének számítanak a PCSK gátlók, és valóban hatékony megoldást jelentenek sok FH-s betegnek. A SZÍVSN és a svájci betegegyesület előadásából is egyértelműen kiderült, hogy a betegszervezeteknek a betegtámogató, felvilágosító képzések szervezése mellett, az új gyógyszeres terápiák elérhetővé tételében is fontos szerepet kell vállalnia.

Mi az az örökletes magas koleszterinszint?

A tudomány fejlődésével egyre újabb eredmények születnek a vérzsír rendellenességek, zsíranyagcsere zavarok és az öröklődés közti kapcsolatot témájában. Ma már legalább három olyan magas vérzsírszinttel járó állapotot ismerünk, melyekben az öröklődés szerepe egyértelműen bizonyított.

Az ún. örökletes magas koleszterinszint azt jelenti, hogy a családban öröklött módon terjed egy magas koleszterin szinttel járó állapot, amelyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladhatja a 8 mmol/l-t is, miközben a védőfaktor HDL-koleszterin és a triglycerid szint is normális.

Ez az állapot a civilizált országokban kb. minden 500 felnőtt lakosban, újabb felmérések szerint minden 200 kimutatható egy ilyen beteg, illetve minden 20 magas koleszterin szintű egyén közül egyben előfordul. Vannak országok, ahol akár minden 100 emberben is megtalálható egy, pl. a libanoniak vagy a finnek között.

Milyen tünetei vannak a betegségnek?

Bár a magas koleszterinszint-betegség egyértelműen csak laborvizsgálatokkal diagnosztizálható az örökletes magas koleszterinszint esetében a belső koleszterin termelés fokozódása miatt gyakran a sárgás koleszterin lerakódások lesznek láthatóak szemhéjon vagy a bőrfelületeken, elsősorban inakon, ujjak közötti hajlatokban, esetleg a térd, könyök táján. Mindemellett ha sovány, magas koleszterinszintű beteget találunk, akinek koleszterinszintje 8-10 mmol/l körül van, és a családi történetben valakinél 50 év alatti korban infarktus fordult elő, akkor feltétlenül gondolnunk kell erre az állapotra is.

Kéz  Könyök  Szem  Térd

A betegség genetikai háttere

1985-ben Brown és Goldstein a koleszterin okozta betegségekkel kapcsolatos kutatásaikért megkapták az orvosi Nobel díjat. A két tudós kimutatta, hogy a sejtek az LDL- koleszterint (a vérben az LDL (Low-Density Lipoprotein) tartalmazza a koleszterin nagy részét, és szállítja azt a májtól a test különböző szerveihez, ahol felhasználásra kerül) a vérből a felszínükön lévő úgynevezett. LDL receptorok segítségével tudják azt felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet.

Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen a receptorok legalább fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben és idővel lerakódik az érfalban.

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek: az ún. heterozigóta formája sokkal gyakoribb, akik ilyen típusban szenvednek, azoknak a normálnál értéknél kétszer magasabb az LDL szintjük. Az úgynevezett. homozigóta örökletes magas koleszterinszint ennél sokkal ritkább. E típusnál az LDL szint 36,11-55,56 mmol/l között van, ami több mint hatszorosa a normál értéknek.

Igen ritkán, szerencsére csak 1 millióból 1 lakosban, előfordul az LDL receptorok teljes hiánya is. Ebben az állapotban rendkívüli módon akár már 2 éves kor alatt szívinfarktus alakulhat ki.

A kockázat öröklődik, ha az egyik szülő érintett e betegségben, gyereke 50%-os valószínűséggel örökli, ha mindkét szülő érintett, az öröklődés kockázata még ennél is nagyobb.

Mikor gondolhatunk arra, hogy mi is ebben a betegségben szenvedünk?

Ha sovány, de magas koleszterinszintű betegek vagyunk, akinek koleszterin szintje 8-10 mmol/l körül van, és a családi történetben 50-55 év alatti korban infarktus fordult elő, akkor feltétlenül gondolnunk kell erre az állapotra.

Gyanakodni kell a veleszületett zsíranyagcsere-zavarra, ha a következetes diéta, a rendszeres mozgás és a jól betartott gyógyszeres terápia ellenére sem csökken a vér koleszterinszintje a megkívánt értékűre, sőt annak a kár a többszöröse is.

Szintén érdemes a kérdést kivizsgálni, ha a szemhéjon sárgás koleszterin lerakódások láthatóak, vagy hasonló koleszterin lerakódásokat találunk a bőrünk alatt elsősorban az inakon, ujjak közötti hajlatokban, esetleg a térd, könyök táján.

Gyógyulási esélyek

Az örökletes magas koleszterinszint betegség nem gyógyítható, de jól kezelhető. A kezelést elsősorban az érelmeszesedés, és annak okán kialakuló súlyos problémák (pl. szívinfarktus, agyvérzés, végtag iszkémia) kialakulásának megelőzése indokolja. A kezelés célja a vér koleszterinszintjének – elsősorban az LDL-koleszterin mennyiségének – normális mértékűre csökkentése.

Ha önnél veleszületett zsíranyagcsere-zavar áll fenn akkor a segítséget csak egy koleszterinszintet csökkentő gyógyszer jelentheti. Ebben az esetben az orvosának kell megállapítania, hogy melyik gyógyszer az Önnek legmegfelelőbb.

Jó tudni, hogy az általánosan használt terápiás lehetőségek mellett immár rendelkezésre állnak kifejezetten az örökletes magas koleszterinszint kezelésére szóló lehetőségek is.